นางภมรมาส สาลีพัฒนา ผู้ก่อตั้งชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย กล่าวว่า ผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมหรือโรคเอ็นเอฟวันที่มีเนื้องอกขนาดใหญ่ซึ่งถือเป็นอาการรุนแรงที่สุด จะมีภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาที่ค่อนข้างสูงและขาดโอกาสในการเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ปัจจุบันผู้ป่วยในโครงการบริจาคยา ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่างสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ.) และภาคเอกชน ได้รับยารักษาเฉพาะทาง เป็นระยะเวลา 24 เดือนที่จะสิ้นสุดลงในเดือนกันยายน 2568 นี้ ทำให้ผู้ป่วยจะขาดโอกาสรับยาอย่างต่อเนื่อง เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนรุนแรง แม้จะมีสิทธิหลักประกันสุขภาพ แต่ครอบคลุมเพียงบางกรณีเท่านั้น ชมรมฯ จึงต้องการเรียกร้องให้ภาครัฐสนับสนุนการเข้าถึงการรักษาอย่างต่อเนื่องเชิงระบบ เพื่อลดภาระซ้ำซ้อนและยกระดับคุณภาพชีวิตของกลุ่มประชากรเปราะบางในระยะยาว

“ชมรมฯ ได้ยื่นจดหมายเปิดผนึกต่อ สปสช. เพื่อผลักดันใน 3 ประเด็นเร่งด่วน คือ 1) การเข้าถึงการรักษาอย่างทั่วถึง โดยพิจารณาเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ พร้อมพัฒนากลไกร่วมจ่ายและกองทุนโรคหายาก เพื่อให้การรักษาไม่ถูกจำกัดด้วยพื้นที่หรือฐานะ เพื่อให้ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างต่อเนื่อง ลดความเหลื่อมล้ำในการเข้าถึงบริการ 2) สร้างเครือข่ายผู้ป่วยและตัวแทนระดับภูมิภาคทั่วประเทศ เพื่อให้ผู้ป่วยได้แลกเปลี่ยนข้อมูลและสร้างกำลังใจแก่ผู้ป่วยและครอบครัว 3) เสริมศักยภาพองค์กรผู้ป่วยให้เป็นศูนย์กลางความช่วยเหลือและการขับเคลื่อนนโยบายเพื่อสนับสนุนบทบาทขององค์กรผู้ป่วย เช่น มูลนิธิโรคหายากแห่งประเทศไทย และกลุ่มผู้ป่วยให้เป็นศูนย์กลางข้อมูลที่ถูกต้อง เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นในระยะยาว” นางภมรมาส กล่าว

นพ.ทิม เพชรทอง กุมารแพทย์ด้านพันธุกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กล่าวว่า โรคเอ็นเอฟวัน (Neurofibromatosis type 1: NF1) เป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาททั่วร่างกาย โดยผู้ป่วย 30-50% มีก้อนเนื้องอกที่รุนแรงและโตผิดปกติจนกดทับอวัยวะสำคัญที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเจ็บปวด พิการ และอาจเสี่ยงกลายเป็นมะเร็งได้ เช่น ตาบอดจากก้อนที่เบ้าตา หายใจติดขัดจากก้อนในทางเดินหายใจ ปวดท้องและขับถ่ายผิดปกติจากก้อนที่กดเบียดลำไส้ ทำให้ต้องเข้าห้องน้ำวันละ 7-8 ครั้ง เคลื่อนไหวลำบากหรืออาจพิการจากก้อนที่กล้ามเนื้อและกระดูก หลายรายมีรูปลักษณ์ผิดปกติจนถูกตีตราทางสังคม ถูกล้อเลียน หรือแยกออกจากการใช้ชีวิตปกติ เพราะสังคมที่รู้สึกรังเกียจและเข้าใจผิดว่าเป็นโรคติดต่อ สร้างความเจ็บปวดและทุกข์ใจที่ผู้ป่วยและครอบครัวต้องเผชิญ รวมทั้งภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาที่ค่อนข้างสูง ปัจจุบัน โรคเอ็นเอฟวันไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ส่วนใหญ่ต้องพึ่งยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการ หรือผ่าตัดซึ่งไม่สามารถทำได้กับก้อนเนื้อขนาดใหญ่หรืออยู่ในจุดเสี่ยง อีกทั้งก้อนเนื้อสามารถเกิดซ้ำได้อีก

“โรคนี้พบได้ 1 ใน 3,000 คนทั่วโลก ในประเทศไทยคาดว่ามีผู้ป่วยประมาณ 20,000 คน โดยมีเด็กอย่างน้อย 121 คน ที่มีเนื้องอกชนิดพีเอ็นขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญ ขณะนี้มีผู้ป่วยเพียง 20 รายเท่านั้นที่ได้รับยาผ่านโครงการบริจาคยา โดยข้อมูลจาก 7 ศูนย์โรคหายาก พบว่า ผู้ป่วยทุกรายตอบสนองต่อยาเป็นอย่างดี และช่วยลดอาการปวดได้มากถึง 88%” นพ.ทิมกล่าว

ชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย จัดตั้งขึ้นในปี 2559 จากการรวมตัวของกลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมและครอบครัว ปัจจุบันมีสมาชิกกว่า 400 คน โดยมีแพทย์ที่ปรึกษา ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ รองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยมีวัตถุประสงค์เพื่อผลักดันสิทธิการรักษาและการเข้าถึงบริการสาธารณสุข สร้างเครือข่ายกลุ่มผู้ป่วยทั่วประเทศไทย และตัวแทนภูมิภาค และเป็นศูนย์กลางความช่วยเหลือ ให้ความรู้ และเผยแพร่ข้อมูลที่ถูกต้องกับผู้ป่วย